Esta guía describe el uso de pruebas de laboratorio de detección neonatal (NBS) para detectar el riesgo de fibrosis quística (FQ) a partir de gotas de sangre seca (DBS) de recién nacidos. Aborda tanto las pruebas de detección primarias como las pruebas de segundo o tercer nivel realizadas en DBS. La guía presenta los diversos enfoques utilizados para la FQ NBS y analiza sus fortalezas y limitaciones. Aborda la detección de mutaciones específicas del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) en el cribado de segundo nivel con la estrategia inmunorreactiva tripsinógeno/ácido desoxirribonucleico (IRT/ADN). Se pone énfasis en la selección de paneles CFTR que tienen el potencial de optimizar la sensibilidad de IRT/ADN y potencialmente asegurar equidad en NBS, es decir, igual detección de FQ en "poblaciones minoritarias" en la medida de lo posible en este momento. La directriz se centra en las SBN y excluye las pruebas prenatales. En estas recomendaciones sólo se incluyen las mutaciones que actualmente se sabe que causan la enfermedad de FQ. Se presta especial atención a poblaciones geográfica y étnicamente diversas. El comité de desarrollo del documento reconoce que los efectos de mutaciones adicionales no enumeradas, o incluso combinaciones de las presentes, no se comprenden completamente y deben interpretarse con suma cautela. El público objetivo previsto incluye personal de programas y laboratorios de la NBS, agencias reguladoras, personal de centros de FQ, neonatólogos, proveedores de atención primaria (PCP), organizaciones responsables de las redes de centros de FQ y una variedad de responsables de políticas de salud pública.