ISO 4454:2022 Informática genómica - Phenopackets: un formato para el intercambio de datos fenotípicos normas y especificaciones

Alcance: Este documento especifica una descripción fenotípica uniforme, legible por máquina, de un individuo, paciente o muestra en el contexto de una enfermedad rara, una enfermedad común/compleja o un cáncer. Es aplicable a la investigación académica, clínica y comercial, así como al diagnóstico clínico. Si bien está destinado a la recopilación de datos humanos, se puede utilizar en otras áreas (por ejemplo, investigación con ratones). No define la información fenotípica que debe recopilarse para un uso particular, pero representa esa información de una manera apropiadamente descriptiva que permite su intercambio computacional entre sistemas.

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2022 ISO 4454:2022 Informática genómica - Phenopackets: un formato para el intercambio de datos fenotípicos