T/SZAS 45-2022 Especificación técnica para la detección de deficiencia de recombinación homóloga (HRD) basada en secuenciación de alto rendimiento por captura de hibridación (Versión en inglés)
Este documento es aplicable al uso de muestras de tejido tumoral de origen humano (que pueden incluir muestras de control normales emparejadas), mediante la hibridación y captura de la región objetivo del genoma para la secuenciación de genes de alto rendimiento, el análisis de cicatrices genómicas y la detección de recombinación homóloga. Método de puntuaciones de defectos (puntuación HRD). Este documento no es aplicable a las siguientes pruebas: a) Detección de muestras de pacientes sin tumores o muestras de ADN tumoral circulante de plasma de pacientes con tumores; b) Secuenciación de alto rendimiento del genoma completo (WGS), detección de mutaciones genéticas relacionadas con HRR o nivel de metilación cambios, detectar HRD mediante análisis de características genómicas y métodos de prueba funcionales;c) Detección del estado de inactivación del gen BRCA.
T/SZAS 45-2022 Historia
2022T/SZAS 45-2022 Especificación técnica para la detección de deficiencia de recombinación homóloga (HRD) basada en secuenciación de alto rendimiento por captura de hibridación