T/SZAS 34-2021 Especificación de aplicación de detección de distrofia muscular Duchenne/Becker basada en tecnología de secuenciación de alto rendimiento (Versión en inglés)
Este documento estipula la aplicación clínica de la tecnología de secuenciación de alto rendimiento para detectar la distrofia muscular de Duchenne/Baker, el asesoramiento genético previo a la prueba, el flujo de trabajo del laboratorio, la evaluación de la calidad de las muestras, la información del sujeto y el almacenamiento de las muestras, los requisitos de operación experimental, el control de calidad en interiores y la evaluación de la calidad entre laboratorios. requisitos, especificaciones de análisis de datos, principios de presentación de informes, redacción y distribución de informes, asesoramiento genético posterior a la prueba, etc. Este documento es aplicable a instituciones que utilizan secuenciación de alto rendimiento, también conocida como tecnología de "secuenciación de próxima generación" (NGS) para detectar DMD, y utilizan tecnología de secuenciación de alto rendimiento para extraer sangre periférica, extensiones de sangre seca, saliva, etc. Utilice ADN genómico para pruebas genéticas de DMD para completar la detección o el diagnóstico genético de enfermedades DMD/BMD.
T/SZAS 34-2021 Historia
2021T/SZAS 34-2021 Especificación de aplicación de detección de distrofia muscular Duchenne/Becker basada en tecnología de secuenciación de alto rendimiento